°³¿ä

´õ °Ç°­ÇÑ ³»ÀÏÀ» ÁغñÇÕ´Ï´Ù

±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»ç´Â ½ÉÀå ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇÑ °©ÀÛ½º·± ½ÉÀå ¹Úµ¿ÀÇ Á¤Áö¿Í ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ±ÞÀÛ½º·± »ç¸ÁÀ» ¸»ÇÕ´Ï´Ù.
±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»çÀÇ ¿øÀÎÀº ¾Æ·¡¿Í °°À¸¸ç À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀÌ »ó´ç ºÎºÐ °ü¿©µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷, À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀ¸·Î
ÀÎÇÑ À¯Àü¼º ½ÉÀå ÁúȯÀº ÈÄõ¼º ½ÉÀå Áúȯ¿¡ ºñÇØ ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»çÀÇ À§Ç輺ÀÌ
´õ ³ô½À´Ï´Ù.

ƯÀÌÇÑ Á¡Àº ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»ç ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÀÌÀüÀÇ ½ÉÀåÁúȯÀÇ º´·ÂÀ» Á¶»çÇÏ¿´À» ¶§ ³î¶ø°Ôµµ
¾à 45%´Â ±âÁ¸¿¡ ½ÉÀå°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀÌ ¾ø¾î ½ÉÀå ÁúȯÀ» Áø´Ü ¹ÞÀº °æÇèÀÌ ¾ø¾úÀ¸¸ç ¾à 40%´Â Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´õ¶óµµ
Áõ»óÀÌ °æ¹ÌÇß½À´Ï´Ù.©ö Áï, À¯Àü¼º ½ÉÀå ÁúȯÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ½ÉÀå ÁúȯÀÇ Ã¹ Áõ»óÀÌ ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»çÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

À¯Àü¼º ½ÉÀå Áúȯ °Ë»ç´Â ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»çÀÇ À§Ç輺ÀÌ ³ôÀº °íÀ§Ç豺À» ¼±º°Çϰí Á¶±â Áø´Ü ¹× ¸ð´ÏÅ͸µÀ»
ÅëÇÑ ÀûÀýÇÑ ÀÇÇÐÀû °ü¸®¸¦ Á¦°øÇÔÀ¸·Î½á ¿¹°í ¾øÀÌ Ã£¾Æ¿À´Â ºÒÇàÀ» ´ëºñÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.

°³¿ä À̹ÌÁö

Heart discovery ¶õ?

¹Ì¸® ¾Ë¸é ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù

Heart discovery´Â À¯Àü¼º ½ÉÀåÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚµéÀ» Â÷¼¼´ë À¯Àüü ºÐ¼®¹ý(next-generation sequencing,
NGS)À¸·Î °Ë»çÇÏ¿© ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»çÀÇ À§Ç輺ÀÌ ³ôÀº °íÀ§Ç豺À» ¼±º°ÇÏ´Â À¯Àüü ºÐ¼® ¼­ºñ½ºÀÔ´Ï´Ù.
½ÉÀåÁúȯ°úÀÇ ¿¬°ü¼ºÀÌ Àß Á¤¸³µÇ¾î ÀÖ°í Áúȯ º° ¹ß°ß ºóµµ°¡ ³ôÀº À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀÓ»óÀû ±Ù°Å¿¡ µû¶ó ¼±º°ÇÑ
°Ç°­°ËÁøÇü(proactive)°ú ÃÖ±Ù ¿©·¯ ¿¬±¸µéÀ» ÅëÇØ ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö °ü·Ã À¯Àü¼º ½ÉÀåÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î Á¦½ÃµÇ°í ÀÖ´Â
À¯ÀüÀÚµéÀ» Ãß°¡·Î ±¸¼ºÇÑ Áø´ÜÇü(diagnostic)À¸·Î °Ë»ç¸¦ ÀÌ¿øÈ­ÇÏ¿© °Ë»çÀÇ ¸ñÀû¿¡ µû¸¥ ÀÓ»óÀû È¿¿ë¼º ¹×
Áø´ÜÀ²À» ±Ø´ëÈ­ÇÏ¿´½À´Ï´Ù.

Heart discovery À̹ÌÁö

°Ë»ç Áúȯ

´Ü ÇÑ ¹øÀÇ °Ë»ç·Î °ÅÀÇ ¸ðµç À¯Àü¼º ½ÉÀåÁúȯÀÇ À§Çèµµ¸¦ °Ë»çÇÕ´Ï´Ù

Heart discovery´Â ±Þ¼º ½ÉÁ¤Áö ¹× ½ÉÀå µ¹¿¬»ç °ü·Ã À¯Àü¼º ½ÉÀåÁúȯÀÇ ´ëºÎºÐÀ» °Ë»çÇÏ¸ç ´ÙÀ½°ú °°Àº ÁúȯÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.

°Ë»ç ´ë»ó

ÀÌ·± ºÐµé¿¡°Ô À¯¿ëÇÕ´Ï´Ù °Ë»ç´ë»ó À̹ÌÁö
  • Á÷°è °¡Á· ¹× ģô ³»¿¡ ±Þ¼º µ¹¿¬»ç ¹× ±Þ¼º ½ÉÀå±Þ»çÀÇ °¡Á· ±¸¼º¿øÀÌ ÀÖ´Â ºÐ
  • Á÷°è °¡Á· ¹× ģô ³»¿¡ ½ÉÀåÁúȯÀ» Áø´Ü¹ÞÀº °¡Á· ±¸¼º¿øÀÌ ÀÖ´Â ºÐ
  • Á÷°è °¡Á· ¹× ģô ³»¿¡ °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀ» Áø´Ü¹ÞÀº °¡Á· ±¸¼º¿øÀÌ ÀÖ´Â ºÐ
  • ÀÚ½ÅÀÇ À¯Àü¼º ½ÉÀå Áúȯ À§Çèµµ ¿©ºÎ¸¦ ¾Ë¾Æº¸°í °ü¸®ÇÏ±æ ¿øÇÏ´Â ºÐ

°Ë»ç ÀýÂ÷

SD Genomics´Â ½Å·ÚÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ±â°üÀÔ´Ï´Ù

SD Genomics´Â »ý¸íÀ±¸® ¹× ¾ÈÀü¿¡ °üÇÑ ¹ý·ü¿¡ ÀǰÅÇÏ¿© ÀÇ·á±â°üÀÇ ÀÇ·Ú¸¦ ¹Þ¾Æ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
°Ë»ç ÀÇ·Ú Àü °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ¸ñÀû, °á°ú º¸°í¹æ¹ý, °Ë»çÀÇ ÇѰ迡 ´ëÇØ ¼³¸íÀ» µè°í ÃæºÐÈ÷ ÀÌÇØÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

°Ë»çÀýÂ÷ À̹ÌÁö
º´¿ø
ÇØ´ç º´¿ø¿¡¼­ äÇ÷À» ÁøÇàÇÕ´Ï´Ù.
¼ö°ËÀÚ²²¼­´Â ¿¡
´ëÇÑ ¼³¸íÀ» µè°í ¡°À¯ÀüÀڰ˻絿ÀǼ­¡±¸¦ ±âÀçÇÕ´Ï´Ù.
ÇØ´ç º´¿øÀÇ ÀÇ·áÁøÀº ¡°°Ë»çÀÇ·Ú¼­¡±¸¦ ±âÀçÇÕ´Ï´Ù.
SD Genomics
SD Genomics ¿¡¼­´Â ÇØ´ç °Ëü ¹× ¼­·ù¸¦ ¼ö·ÉÇØ°©´Ï´Ù.
ÀÇ·ÚµÈ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© °á°ú¸¦ ºÐ¼®ÇÕ´Ï´Ù.
°á°ú º¸°í¼­¸¦ ÀÛ¼ºÇϰí ÇØ´ç º´¿øÀ¸·Î ¹ß¼ÛÇÕ´Ï´Ù.
º´¿ø
°Ë»ç°á°ú¿¡ ´ëÇØ ¼³¸íÀ» µè°í »ó´ãÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù.

°Ë»ç Á¤º¸

°Ëü ¿ä±¸·®
  • ÀüÇ÷ 3-5cc EDTA Æ©ºê
  • DNA 5-10 ug TE buffer (ÃÖ¼Ò ³óµµ : 50ng/uL, A260/A280 ratio : 1.65-2.0)
°Ëü ¿î¼Û
  • ÀüÇ÷ ¹× DNA 15-30 ¡É ½Ç¿Â(24½Ã°£ À̳»), 2-8 ¡É ³ÃÀå(7ÀÏ À̳»), -30 ¡É ³Ãµ¿(7ÀÏ ÀÌ»ó)
±¸ºñ ¼­·ù °Ë»ç ÀÇ·Ú¼­ ¹× À¯ÀüÀڰ˻絿ÀǼ­(SD Genomics Á¦°ø)
°Ë»ç ¼Ò¿ä½Ã°£ 4-6ÁÖ À̳»
º¯ÀÌ º¸°í±âÁØ ¾ç¼º: ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº À¯Àü º¯À̰¡ ¹ß°ßµÇ¾úÀ» °æ¿ì
À½¼º: ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº À¯Àü º¯À̰¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾ÒÀ» °æ¿ì
ºÒÈ®½Ç: À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̰¡ ¹ß°ßµÇ¾úÀ¸³ª ÇöÀçÀÇ ÀÇÇÐÀû, °úÇÐÀû µ¥ÀÌÅͰ¡ ºÒÃæºÐÇÏ¿© ¾î¶°ÇÑ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´ÂÁö ÇØ¼®ÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÑ °æ¿ì
(ÀÇ·Ú±â°üÀ¸·ÎºÎÅÍ ÀÓ»óÁ¤º¸¸¦ Á¦°ø¹ÞÀº °æ¿ì¿¡ ÇÑÇÔ)

±âŸ ÀÚ·á

References
1. Wellens HJ et al., Risk stratification for sudden cardiac death: current status and challenges for the future, Eur Heart J 2014;35:1642-51.
2. Marian AJ et al., Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy, Circ Res 2017;121:749-770.
3. Maron BJ et al., Epidemiology of Hypertrophic Cardiomyopathy-Related Death, Circulation 2000;102:858-64.
4. Hopkins PN., Putting Into Perspective the Hazards of Untreated Familial Hypercholesterolemia, J Am Heart Assoc 2017;6.pii:e006553.
5. Lau EM et al., Early detection of pulmonary arterial hypertension, Nat Rev Cardiol 2015;12:143-55